Osteopetroza (lub choroba marmurowa) - ciężkaWrodzona choroba szkieletowa, która charakteryzuje się nadmiernym skostnieniem (uogólnionym lub lokalnym). W większości znanych przypadków patologia jest dziedziczna. Bardzo rzadko choroba występuje u zdrowej rodziny.
Patologia została po raz pierwszy zbadana i opisana przez NiemcaDr Albers-Schoenberg w 1904 r. W literaturze marmurowa osteopetroza jest również znana jako wrodzona ogólnoustrojowa osteoskleroza. U dzieci postawienie diagnozy następuje niemal natychmiast po urodzeniu. Choroba jest ciężka, a zgony są częste. Dzięki łatwiejszemu przepływowi, osteopetroza jest określana tylko w wieku dorosłym i jest zwykle przypadkowym odkryciem w radiografii z powodu złamania kości.
Przez wiele lat naukowcy nie mogą dojść do pojedynczegoopinia na temat etiologii choroby Albersa-Schönberga. Uważa się, że organizm rozpoczyna procesy patologiczne, które zakłócają normalną absorpcję wapnia i fosforu. Poważne zaburzenia wymiany minerałów prowadzą do pojawienia się choroby zwanej osteopetrozą. Co to jest i dlaczego mechanizm niszczenia tkanki kostnej jest aktywowany, nie można się tego dowiedzieć.
W większości przypadków możliwe jest śledzenieunikalny dziedziczny charakter choroby. Osteopetrozę ("zabójczy marmur") można przenosić zarówno autosomalnie dominującą, jak i autosomalną recesywną. W pierwszym przypadku patologia jest wykrywana już w wieku dorosłym i przechodzi stosunkowo łatwo. W recesywnym przeniesieniu cechy choroba Albersa-Schönberga diagnozowana jest natychmiast po urodzeniu i przechodzi z dużą liczbą powikłań.
Patogeneza osteopetrozy nie została wystarczająco zbadana. Zakłada się, że normalna interakcja między tkanką kostną a hemopoetyczną jest nadal w macicy. Osteoklasty - komórki odpowiedzialne za niszczenie szkieletu - nie spełniają swojej funkcji. W rezultacie struktura kości zmienia się, deformuje i przestaje spełniać swoje zadanie. Ponadto znacznie zmniejsza się dopływ krwi i unerwienie szkieletu. Najczęściej dotknięte są długie rurkowate kości, kości czaszki, miednicy i kręgosłupa.
Z recesywną ścieżką transmisji pierwsze oznakipatologie pojawiają się natychmiast po urodzeniu. Chłopcy i dziewczęta chorują w ten sam sposób. Twarz dziecka ma charakterystyczny wygląd: szerokie kości policzkowe, odległe oczy od siebie. Korzeń nosa jest zawsze pod wrażeniem, nozdrza są zwrócone na zewnątrz, usta są grube. Wkrótce rozwija się niedokrwistość postępująca i wodogłowie, następuje wyraźny wzrost w wątrobie i śledzionie. Bardzo często występuje skaza krwotoczna. Nieuniknionym zakończeniem jest wielokrotna porażka kości. Kiedy proces rozprzestrzenia się na czaszkę, nerwy wzrokowe i słuchowe są ściśnięte, rozwija się ślepota i głuchota.
Osteopetroza jest śmiertelnym procesem wpływającym na procesprawie wszystkie długie rurowe kości. Większość dzieci nie żyje do 10 lat. Rozwija ropne zapalenie kości i szpiku kości, co prowadzi do niepełnosprawności. Przyczyną śmierci jest z reguły ciężka anemia i sepsa.
W przypadku dominującego wariantu ujawnia się patologiadzieci w wieku szkolnym, a także dorośli. Co do zasady, pacjent nawet nie podejrzewa, że taka podstępna choroba osiadła w jego ciele. Osteopetroza jest zwykle przypadkowym odkryciem w badaniu rentgenowskim w przypadku złamania kości. W wielu przypadkach patologia przebiega bezobjawowo. Niektórzy pacjenci skarżą się na okresowe bóle w kościach, inni stają się częstymi klientami traumatologów, ciągle wchodząc na stół operacyjny z patologicznymi złamaniami. Niedokrwistość, z reguły, nie jest bardzo wyraźna, zaburzenia neurologiczne z powodu kompresji włókien nerwowych są rzadkie.
Z łagodnymi postaciami choroby Albersa-Schönbergazaburzenia psychiczne w rozwoju nie są widoczne. Charakterystyczną cechą tej patologii jest późniejsze ząbkowanie, nieprawidłowy rozwój, tendencja do próchnicy. Niski wzrost przy urodzeniu nie jest nieodłączny, opóźnienie w rozwoju fizycznym ujawnia się bliżej roku.
W przypadku wczesnego rozwoju patologii, małepacjent trafia w ręce lekarzy w pierwszych miesiącach życia. W takim przypadku diagnoza zwykle nie jest szczególnie trudna. Charakterystyczny wygląd pacjenta umożliwia podejrzenie osteopetrozy. W starszym wieku pacjenci są zwykle już zarejestrowani w chirurgii ortopedycznej z powodu częstych złamań. U dorosłych obraz kliniczny jest rozmazany, wiele objawów nie pojawia się, co utrudnia diagnozę.
We wszystkich przypadkach, niezależnie od wiekuBadanie rentgenowskie może potwierdzić lub obalić osteopetroza. Co to jest i jakie jest znaczenie tej metody? W specjalnie wyposażonym gabinecie zdjęcie obszaru dotkniętego chorobą wykonuje się w dwóch rzutach. Radiogramy wyraźnie pokazują zagęszczenie kości, z nieobecnością granicy między cewkami rurkowymi i gąbczastymi. Kości są zdeformowane, a metafagi (obszary w pobliżu stawów) znacznie powiększone. Zwykle kręgosłup, czaszka i miednica są zaangażowane w ten proces. Falisty przebieg choroby zapewnia poprzeczne prążkowanie kręgów i długich rurowych kości, co jest wyraźnie widoczne na zdjęciu rentgenowskim.
Radykalne uzdrowienie z tego ciężkiegochoroba nie jest rozwinięta. Leczenie ma charakter objawowy, mający na celu poprawę ogólnego stanu i poprawę jakości życia. Jeśli choroba Albersa-Schönberga zostanie wykryta we wczesnym wieku, pacjent może przejść przeszczep szpiku kostnego. Jest to stosunkowo nowa procedura, która pozwala uratować życie dziecka nawet w przypadku ciężkich zmian szkieletowych. Im wcześniej przeprowadzony zostanie przeszczep szpiku, tym większe szanse na pomyślny wynik choroby.
Do operacji musisz się dostaćmateriał od bliskiego krewnego, z którym pacjent będzie wykazywał maksymalną zgodność z genami HLA. W przeciwnym razie szpik kostny nie przetrwa, wystąpią poważne komplikacje zagrażające życiu pacjenta. Aby ustalić kompatybilność, wykonuje się specjalne testy krwi w celu określenia podobieństwa genomu dawcy i biorcy.
Po pomyślnym wyniku operacji, strukturaTkanka kostna jest stopniowo przywracana. Istnieje ogólna poprawa stanu, wzrok i słuch są znormalizowane. Transplantacja jest jedyną szansą dla tych pacjentów, którzy nie otrzymali widocznych rezultatów z innych metod leczenia.
Przeszczepienie komórek macierzystych szpiku kostnegojest bardzo obiecującym kierunkiem leczenia od choroby, takiej jak osteopetroza. Co to jest? W tym przypadku istnieje przeszczepienie nie tylko narządu, ale tylko pojedynczych komórek. Wrastają w szpik kostny pacjenta i przywracają prawidłową hematopoezę. Ta procedura jest znacznie łatwiejsza do zniesienia przez małych pacjentów, ponieważ nie wymaga znieczulenia dożylnego.
W leczeniu dorosłych, kalcytriol luby-interferon, co normalizacji aktywności osteoklastów, hamując w ten sposób proces niszczenia kości i uszczelnienia. Taka terapia może znacznie zmniejszyć ryzyko nowych złamań, co pozytywnie wpływa na jakość życia pacjenta.
Częste złamania długich kości rurkowych -Problem, który wcześniej czy później ma każdy pacjent. Najbardziej cierpi biodro, nie wyklucza się urazów dolnej szczęki, kręgosłupa i klatki piersiowej. Na tle zaburzonego procesu hematopoezowego rozwija się ropne zapalenie kości i szpiku, które jest trudne do wyleczenia. Wyrażone deformacje kończyn - nieuchronny skutek poważnej choroby zwanej osteopetroza. Zdjęcia konsekwencji tej patologii wyglądają dostojnie przerażająco.
Przebieg choroby w dużej mierze zależy od wiekucierpliwy. W niektórych przypadkach rozwój patologii może nagle zatrzymać się i nie przypominać sobie niczego przez wiele lat. W innych przypadkach choroba postępuje z ciężką niedokrwistością i częstymi infekcjami ropnymi. Im młodsze dziecko, tym większe prawdopodobieństwo poważnych komplikacji i śmierci. I odwrotnie, w wieku dorosłym choroba objawia się mniej aktywnie, denerwując się jedynie zwiększoną kruchością kości szkieletu.
Bez względu na powagę choroby, wszystkopacjenci z potwierdzoną diagnozą powinni być obserwowani przez całe życie u ortopedy. Doświadczony lekarz będzie w stanie zidentyfikować wszelkie komplikacje, które pojawią się w czasie i, w razie potrzeby, wyznaczyć dodatkowe metody badania i leczenia.
</ p>
